Міністерство охорони здоров’я (МОЗ) України затвердило новий галузевий стандарт медичної допомоги для пацієнтів зі спінальною м’язовою атрофією (СМА) наказом від 16 квітня 2025 р. № 648.

Галузевий стандарт медичної допомоги «Діагностика та лікування спінальної м’язової атрофії» (СМА) встановлює чіткі, системні та науково обґрунтовані підходи до діагностики й лікування СМА. Він охоплює такі етапи, як неонатальний скринінг, раннє виявлення захворювання, терапія, реабілітація та догляд за пацієнтами. Стандарт ґрунтується на принципах доказової медицини та міжнародному клінічному досвіді.

Крім того, для лікарів розроблено адаптовану клінічну настанову, яка містить рекомендації щодо діагностики, лікування, нутритивної підтримки та етичних аспектів медичної допомоги, з урахуванням типу СМА у пацієнта. 

Своєчасна діагностика СМА та його типу створює можливість для раннього лікування та здійснення профілактичних заходів, дозволяє покращити якість життя пацієнтів за рахунок зменшення їх інвалідизації, а також зменшити навантаження на родину пацієнта і систему охорони здоров’я. Важливо усвідомлювати, що для НС використовується метод аналізу, здатний виявляти лише гомозиготні делеції гену SMN1, тому частина пацієнтів, які мають точкові мутації, не будуть виявлені під час НС. Крім того, пацієнти, які народилися до початку НС, будуть потребувати клінічного діагнозу, що передує молекулярногенетичному. Основною клінічною ознакою СМА всіх типів є м’язова слабкість, більш виразна у проксимальних групах м’язів та нижніх кінцівках. Чим важча форма СМА, тим раніше з’являється м’язова слабкість, тим більше уражені дихальні м’язи та бульбарні функції.